Doença da borboleta – Epidermólise bolhosa

Doença da borboleta – Epidermólise bolhosa

A chamada doença das borboletas (Epidermólise Bolhosa) não tem esse nome porque os afetados são lindos como uma borboleta – pelo contrário, sua pele é tão sensível quanto as “asas de um Falters”. Na epidermólise bolhosa (EB), as menores cepas rompem as feridas na pele. O EB é um grupo raro de doenças. Existem 500.000 pessoas em todo o mundo, uma delas com menos de 17.000. Causa são mutações em cerca de 18 genes. Estes são os genes que definem as proteínas estruturais da pele. Essas proteínas estruturais garantem que a camada superior da pele adira à pele subjacente. Na doença de borboleta, as camadas da pele não podem se unir – é por isso que as bolhas dolorosas se desenvolvem mesmo com um leve toque. Os afetados permanentemente sofrem feridas na pele que precisam ser tratadas diariamente.

Definição : “Doença da borboleta”, Epidermólise bolhosa médica (EB), refere-se a um grupo de doenças genéticas.
Causa : Afetados são aproximadamente 18 genes, que determinam as proteínas estruturais da pele e garantem que a camada superior da pele (epiderme) e o aderente subjacente.
Consequências : Como esses genes sofrem mutação, as camadas da pele não podem se unir como fariam, criando bolhas cheias de líquido.
Sintomas : Dependendo de quais genes estão mutados, várias formas da doença se desenvolvem, as quais diferem na gravidade dos sintomas. Nas formas mais fracas, as bolhas curam sem cicatrizes, más variantes destroem a pele em uma grande área, as membranas mucosas da garganta e o esôfago.
Tratamento : Por ser uma doença hereditária, o tratamento é principalmente para aliviar os sintomas e proporcionar ao paciente uma qualidade de vida.
Possibilidades de cura : O transplante bem-sucedido de pele própria geneticamente intacta levou ao fato de que três deles poderiam levar uma vida amplamente normal e salvaram pelo menos um garoto da morte certa.
Pesquisa : Por mais promissor que seja esse avanço na cura da EB, a terapia genética com enxerto de pele ainda está em sua infância.
Vermelhidão severa, bolhas e feridas purulentas nas costas de uma pessoa.
A característica da doença da borboleta é que a pele forma bolhas dolorosas mesmo com a menor vibração. (Imagem: tibanna79 / stock.adobe.com)
Causa da epidermólise bolhosa
A causa das formas desta doença são defeitos genéticos. Cada gene individual pode mostrar mutações diferentes, que por sua vez levam a diferentes quadros clínicos. No entanto, todas essas mutações danificam as proteínas âncoras da pele, que mantêm as camadas da pele juntas. Nas formas mais fracas, essa “cola” não é tão forte como de costume; em outras, carece completamente das substâncias necessárias. Agora que o líquido penetra na brecha, as bolhas se formam – como em pessoas saudáveis, por exemplo, por pontos de pressão nos sapatos.

Além disso, há muita dor nas pessoas afetadas, mesmo com um leve toque na pele. Cientistas do Centro Max Delbrück de Medicina Molecular de Berlim, juntamente com a Rede EB, da Universidade de Colônia e do Centro de Doenças Raras de Colônia , descobriram em um estudo : O defeito genético leva ao fato de que aqueles que afetaram a proteína laminina-332 não pode formar. Isso diminui a passagem dos estímulos ao toque. Os pacientes, portanto, sentem o toque muito mais forte e mais doloroso do que saudável.

Doença da borboleta – sintomas
Dependendo dos respectivos defeitos genéticos, a doença se desenvolve de maneira diferente. Em algumas formas de EB, os afetados têm uma expectativa de vida normal; em outras, morrem logo após o nascimento. Para formas moderadas, apenas algumas ultrapassam os 40 anos de idade.

Nas variantes mais fracas, as bolhas curam sem cicatrizes; em casos mais fortes ou mais pronunciados, as cicatrizes permanecem e surgem problemas de acompanhamento. Assim, dedos dos pés e dedos podem crescer juntos e apertar as mãos é uma dor. O mesmo se aplica à escovação dos dentes, se a mucosa oral estiver danificada. As conseqüências desses danos nas mucosas são, por exemplo, cáries e perda de dentes.

Comum a essas formas da doença é a formação de bolhas na pele que causam coceira e dor. Dependendo da gravidade da doença, essas bolhas resultam em feridas e cicatrizes mais ou menos grandes, que externamente se assemelham às de queimaduras. Durante a combustão, a epiderme se dissolve devido ao calor, enquanto na epidermólise bolhosa isso ocorre devido à falta de massa.

Quão perigosa é a epidermólise bolhosa?
A vida com bolhas, feridas e dores é uma provação. Formas mais pesadas da doença podem até ser fatais. Por quê? Por um lado, uma infecção das mucosas pode causar envenenamento do sangue , bem como feridas infectadas na pele. Essa sepse irá matá-lo em alguns dias, se não for tratada imediatamente.

Por outro lado, nosso maior órgão, a pele, é a parede protetora mais importante do corpo contra infecções e também armazena umidade. Formas pesadas de EB têm efeitos semelhantes às queimaduras em larga escala. Muitos focos de infecção são formados, dependendo da gravidade da destruição da pele, e as pessoas afetadas também perdem grandes quantidades de umidade.

Formas de doença de borboleta
Na epidermólise bolhosa (EB), dois grupos são distinguidos:

Epidermólise não distrófica
e epidermólises distróficas.
Um garotinho dobra a orelha para a frente com a mão para ouvir melhor.
A perda auditiva do ouvido interno é um dos sintomas típicos da epidermólise progressiva.
Epidermólise não distrófica
As epidermólises não distróficas, por sua vez, são subdivididas em três subgrupos, dependendo de serem

autossômica dominante,
autossômica recessiva
ou recessivo ligado ao X
foram herdados.

Epidermólises autossômicas dominantes
Este grupo de doenças da EB é autossômico dominante:

No caso da doença de Koebner, os afetados sofrem de bolhas desde o nascimento – assim que esticam as mãos, cotovelos, joelhos, calcanhares ou pés.
No caso da doença de Weber-Cockayne, por outro lado, as bolhas na pele geralmente se formam no verão, começando na infância ou no início da idade adulta. Os que sofrem são principalmente meninos. As bolhas curam, não deixando cicatrizes.
A doença de Gededahl é independente das estações, dura a vida inteira e afeta as mãos e os pés.
Finalmente, a doença de Dowling-Meara pertence a esse grupo de doenças de borboletas.
Epidermólises autossômicas recessivas
Incluem a Junktionale Epidermolysis bullosa (JEB), que por sua vez é subdividida em duas formas, o tipo Herlitz (JEB-H) e o tipo não Herlitz (JEB-nH). Existe desde o nascimento. Aqui, bolhas contendo sangue se formam na pele, mas também na boca e nos brônquios.

Essa forma é fatal, pois mais cedo ou mais tarde leva a um envenenamento sanguíneo induzido por bactérias. O tipo não Herlitz, no entanto, não afeta as membranas mucosas, aqui surgem malformações da pele e unhas.

Na epidermólise progressiva , as bolhas se desenvolvem na infância. Os sintomas incluem unhas deformadas, pele rasgada e perda auditiva no ouvido interno.

Epidermólises recessivas cromossômicas X
Este subgrupo inclui Dystrophia bullosa hereditaria – tipo maculatus seu Amsterdam . É aqui que acontece

perda de pigmento,
Deformidades nas unhas,
Microcefalia (cabeça formada muito pequena),
Malformações da córnea
e uma cor azul dos apêndices do corpo.
Além disso, a pele é fria e úmida e às vezes inchada como uma massa. Além disso, um crescimento capilar perturbado é típico, com o resultado de um pequeno número de cabelos e carecas na cabeça.

Epidermólise distrófica
No caso das epidermólises distróficas, é feita uma distinção entre
formas herdadas autossômicas dominantes e autossômicas recessivas da doença.

Epidermólises autossômicas dominantes
Aqui está a epidermólise bolhosa hereditária distrófica Pasini . Na região lombar e sacral e na prega que divide as nádegas nas nádegas, as pápulas brancas se formam na primeira infância e crescem lentamente.

Na epidermólise bolhosa hereditária dominante , desenvolvem-se bolhas nas nádegas e nádegas ao nascimento. Em contraste com a doença de Weber-Cockayne, por exemplo, as cicatrizes permanecem após a cicatrização. Membranas mucosas corroem e unhas crescem deformadas.

Uma mulher segura as duas mãos na garganta inflamada.
Em algumas pessoas, a boca e o esôfago também são afetados por bolhas e feridas, resultando em disfagia maciça. (Foto: Racle Photo Design / stock.adobe.com)
Epidermólises autossômicas recessivas
Este último grupo de doenças de borboletas é geralmente caracterizado pelo fato de as bolhas serem tão espontâneas quanto diferentes. Normalmente, forma-se uma mão chamada garra, um dano nos nervos periféricos que atrapalha a conexão com os músculos dos dedos curtos. Os afetados sentem surdez no dedo mindinho, no fardo do dedo mindinho e no lado externo do dedo anelar.

Problemas na vida cotidiana
Uma vida cotidiana normal está associada a problemas para as pessoas afetadas. Além de proteger permanentemente a pele de qualquer pressão, você também precisa ingerir alimentos ricos em calorias, vitaminas e minerais . Porque o corpo precisa de muita energia extra, porque está constantemente ocupado para curar feridas. As bolhas também levam à falta de proteínas, líquidos e ferro.

Como se isso não bastasse, algumas formas de EB fazem com que o doente não consiga comer muito, porque suas membranas mucosas no esôfago e intestino estão danificadas. Você sofre de constipação crônica e tem dificuldade em engolir.

Tratamento da doença da borboleta
Epidermólise bolhosa tem causas genéticas. É por isso que apenas os sintomas podem ser tratados até agora. No entanto, as células-tronco geneticamente modificadas dos afetados agora prometem esperança, no entanto, possíveis complicações dessa nova terapia ainda não são exploradas.

Naturopatia e medicina holística
Métodos de naturopatia , como a ativação dos poderes de autocura do corpo por meio de movimentos coordenados, esportes, hidroterapia (banhos, lavagens), calor (sauna, almofadas aquecedoras, etc.), estímulos de frio, plantas medicinais (fitoterapia) – bem como outros métodos de medicina baseada em evidências – apenas certos Aliviar os sintomas desta doença genética.

Terapia gênica cura epidermólise bolhosa aos sete anos de idade
Um menino de sete anos de idade que sofria de uma forma muito grave da doença chegou ao Hospital Infantil da Universidade de Bochum em 2015. Sua pele foi 60% destruída. Normalmente, além da medicina paliativa, nada teria sido possível para aliviar o sofrimento até a morte.

Uma saída foi fornecida pelo médico italiano Michele de Luca. Ele atraiu a atenção em 2017 com uma contribuição na revista “Nature Medicine” , porque demonstrou que o mutante pelas células EB da pele pode ser corrigido por terapia genética.

Dois cientistas trabalham em microscópios em um laboratório.
Os cientistas conseguiram cultivar um total de 0,85 metros quadrados de epiderme geneticamente intacta a partir de um pedaço de pele medindo apenas quatro centímetros quadrados.

Como o artigo mostra, as células da pele afetadas receberam um retrovírus contendo a forma saudável do gene mutado. Uma vez que esse gene intacto estava na célula, ele se implantou no material genético. Os cientistas então criaram pedaços maiores de pele das células, corrigindo-os e transplantando-os para os doentes. Em dois casos, os médicos conseguiram, mas a pele do garoto em Bochum foi destruída em uma área muito maior.

Mas funcionou. Os cientistas criaram epiderme geneticamente intacta a partir de um pedaço de pele a apenas quatro centímetros quadrados da perna do garoto – um total de 0,85 metros quadrados. O pequeno paciente esteve na unidade de terapia intensiva com a pele transplantada por oito meses e, em 2016, saiu do hospital.

Riscos da terapia gênica
Um risco dessa terapia genética é que o gene intacto entre em locais onde interfere na regulação da célula, o que pode causar câncer. No entanto, os três pacientes que foram previamente resgatados com o transplante de pele saudável não desenvolveram tumores e o gene não se reuniu no genoma que desenvolveu o câncer.

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